Klinisk Immulologisk Afdeling, Odense Universitetshospital

IKKE STYRET DOKUMENT

Revision0
Sidst ændret den Ændret afSøren Thue Lillevang
Oprettet den Oprettet afSøren Thue Lillevang
Godkendt den Godkendt af

Polymyositis/dermatomyositis, pakke

Analysenummer
63

Analysekomponent
Antistof rettet mod: Mi-2 alpha, Mi-2 beta, TIF1 gamma, MDA5, NXP2, SAE1, Ku, PM-Scl100, PM-Scl75, Jo-1, SRP, PL-7, PL-12, EJ, OJ, Ro-52

IUPAC kode
008055 (lokalt analysenummer)

Indikation
Mistanke om inflammatoriske myopatier, dvs. polymyosit (PM), dermatomyosit (klassisk DM, cancerassocieret DM, juvenil DM) samt anti-syntetase syndrom.

Prøvemateriale
Fuldblod uden antikoagulans (tørglas 5 ml), evt. serum.

Opbevarin, holdbarhed og forsendelse
Fuldblod eller serum kan sendes på køl eller ved rumtemperatur. Skal være KIA i hænde inden 7 dage.

Indleveringsfrister
Udføres hveranden uge.

Tlf. ved forespørgsler
(6541) 1745

Tolkning
Inflammatoriske myopatier kan være idiopatiske eller optræde i relation til paraneoplasi.

De myositis-specifikke antistoffer (MSA) er specifikke for myositis, dvs. de påvises sjældent ved andre sygdomme eller hos raske. Som regel er patienten kun positiv for et MSA. Anti-syntetase antistoffer er en undergruppe af MSA. Se Tabel 1.

De myositis-associerede antistoffer (MAA) ses hos op til 50% af patienter med myositis, men de er ikke myositis-specifikke og ses oftest hos patienter med overlapssyndromer. MAA kan ses sammen med MSA. Anti-Ku ses hos 25% af patienter med myositis/sklerodermi-overlapssyndrom. Hos disse patienter er myopatien oftest mild, men man kan se svær behandlingsresistent lungeinvolvering. PM-Scl75/100 er også relateret til myositis/sklerodermi-overlapssyndrom, men kan også ses ved isoleret DM eller PM. Anti-Ro52 er et autoantistof som ses ved flere forskellige autoimmune bindevævssygdomme, men også hos 20-30% af patienter med DM eller PM. Anti-Ro52 kan ses ved overlapssyndromer. Samtidig forekomst af MSA og anti-Ro52 er relateret til aggressiv ILD.

Tabel 1. Myositis-specifikke antistoffer (MSA).
Autoantistof 
Hyppighed % Klassifikation Særlige bemærkninger 
Antisyntetase antistof Andel af alle med myositis    
Anti-Jo1 20  Antisyntetase syndrom Myositis (PM eller DM), interstitiel lungesygdom (ILD), artralgi eller artritis, Raynauds fænomen, mechanic's hands. 
Anti-PL7 5 Antisyntetase syndrom Myositis (PM eller DM), interstitiel lungesygdom (ILD), artralgi eller artritis, Raynauds fænomen, mechanic's hands. 
Anti-PL12 5 Antisyntetase syndrom Myositis (PM eller DM), interstitiel lungesygdom (ILD), artralgi eller artritis, Raynauds fænomen, mechanic's hands. 
Anti-EJ <3 Antisyntetase syndrom Myositis (PM eller DM), interstitiel lungesygdom (ILD), artralgi eller artritis, Raynauds fænomen, mechanic's hands. 
Anti-OJ <3 Antisyntetase syndrom Myositis (PM eller DM), interstitiel lungesygdom (ILD), artralgi eller artritis, Raynauds fænomen, mechanic's hands. 
Antistof ved IMNM      
Anti-SRP 5 Immunmedieret nekrotiserende myopati (IMNM) Ofte svær muskelaffektion.  
 Anti-HMGCR 
5-8 		Immunmedieret nekrotiserende myopati (IMNM) Ofte svær muskelaffektion. Anti-HMGCR kan ses i forbindelse med statinudløst myositis. 
Antistof ved DM Andel af alle med DM    

Anti-MDA5 
10 		 Dermatomyositis (DM) Alvorlig ILD, ofte hud ulcerationer. Kan have clinical amyopathic dermatomyositis (CADM) 
Anti-TIF1γ 15-20 Dermatomyositis (DM) Relateret til malignitet 
Anti-NXP2 10 Dermatomyositis (DM) Relateret til juvenil DM med svær sygdom, ødem og calcinose.
Relateret til malignitet hos voksne. 
Anti-Mi2 10 Dermatomyositis (DM) Klassisk DM. 
Anti-SAE 5-10 Dermatomyositis (DM) Klassisk DM. 
Antistof ved IBM Andel af alle med IBM    

Anti-cN1A 
30 
Inklusionslegeme-myositis (IBM) 		Ses også ved andre systemiske autoimmune sygdomme, så som SLE og Sjögrens, uden myositis. 


LIA-metoden har lav specificitet og der er risiko for falsk positive resultater, hvilket især skal tages i betragtning ved svagt positive resultater, og hvis klinikken ikke er overensstemmende med det påviste autoantistof.

LIA-metoden har nedsat sensitivitet over for anti-TIF1γ, hvorfor der er risiko for falsk negative resultater.

Vi anbefaler, at man ved mistanke om myositis bestiller både polymyositis/dermatomyositis-pakken og ANA på HEp2-celler. Man kan dog ikke regne med at der ses overensstemmelse mellem de to metoder, da LIA overordnet har en højere sensitiviet. Følgende ANA mønstre kan ses ved MSA og MAA, og overensstemmelse mellem ANA HEp2 og lineblot underbygger antistof-fundet.

Screeningstest ANA HEp2 Konfirmatorisk lineblot specificitet 
AC-4 Finplettet kernefluorescens Mi-2alpha eller Mi-2beta 
AC-4 Finplettet kernefluorescens Ku 
AC-8 Homogen nukleolær fluorescens PM-Scl100 eller PM-Scl75 
AC-20 Finplettet cytoplasmatisk fluorescens Jo1 
AC-19 Plettet cytoplasmatisk fluorescens SRP 
AC-19 Finplettet, tæt cytoplasmatisk fluorescens PL-7 
AC-19 Finplettet, tæt cytoplasmatisk fluorescens PL-12 
AC-19 Finplettet til homogen cytoplasmatisk fluorescens  EJ 
AC-19 Finplettet til homogen cytoplasmatisk fluorescens  OJ 
AC-4 Finplettet kernefluorescens TIF1γ 



Referenceinterval
Negativ

Måleområde
(+) AU.

Referencer
Ghirardello et al. Myositis antibodies and clinical phenotypes. Autoimmun Highlights (2014) 5:69-75.
Koenig et al. Heterogeneity of autoantibodies in 100 patients with autoimmune myositis: insights into clinical features and outcomes. Arthritis Res Ther. 2007; 9(4): R78.

Bemærkninger
Analyserne kan kun bestilles samlet, men besvares under de enkelte specificiteters NPU-koder:
Mi-2alpha: NPU29623 (Chromodomain helicase DNA binding protein 3-Ab (IgG))
Mi-2beta: NPU28416 (Chromodomain helicase DNA binding protein 4-Ab (IgG))
TIF1gamma: NPU29622 (E3 ubiquitin protein ligase TRIM33-Ab (IgG))
MDA5: NPU29621 (Interferon induced helicase C domain containing protein 1-Ab (IgG))
NXP2: NPU29620 (MORC family CW type zinc finger protein 3-Ab (IgG))
SAE1: NPU29586 (SUMO activating enzyme subunit 1-Ab (IgG))
Ku: NPU28415 (Polymyositis (Ku)-Ab (IgG))
PM-Scl100: NPU27763 (Exosome component 10-Ab (IgG))
PM-Scl75: NPU27762 (Exosome complex component RRP45-Ab (IgG))
Jo-1: NPU14511 (Histidin tRNA ligase-Ab (IgG))
SRP: NPU28422 (Signal recognition particle (SRP)-Ab (IgG))
PL-7: NPU28420 (Polymyositis (PL7)-Ab (IgG))
PL-12: NPU28419 (Polymyositis (PL12)-Ab (IgG))
EJ: NPU27764 (Glycyl tRNA synthetase-Ab (IgG))
OJ: NPU27765 (Isoleucyl tRNA synthetase, cytoplasmatisk Ab (IgG)
Analysen er ikke akkrediteret.